سلامت گیل/ دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 تشکیل و 21 بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان (رییس هییت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نایب رییس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رییس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده:

1. Distal deletion 15q syndrome  

2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome  

3. Beta-thalassemia  

4. HMG-CoA lyase deficiency  

5. KID syndrome  

6. Gastrointestinal stromal tumor  

7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency  

8. Sotos syndrome  

9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome  

10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type  

11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome  

12. Best vitelliform macular dystrophy  

13. Sneddon syndrome  

14. Inflammatory myofibroblastic tumor  

15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans  

16. Ameloblastoma  

17. Isolated complex I deficiency  

18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency  

19. Ornithine transcarbamylase deficiency  

20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic  

21. Non-syndromic genetic deafness