سلامت گیل / به نقل از ایرنا؛ حجت الاسلام حمیدرضا هاشمی گفت: بر اساس آمار جهانی، از هر ۵۰ هزار تولد زنده یک نفر ممکن است به بیماری «ایبی» (اپیدرمولایزیس بولوزا) مبتلا باشد بر این اساس در کشور ما بین هزار تا هزار و ۲۵۰ نفر از هموطنان به این بیماری مبتلا هستند.
وی تاکید کرد: این افراد به صورت مستقیم از خانه بیماران «ایبی» خدمات، دارو و پانسمان دریافت میکنند و تلاش ما بر این است که سایر مبتلایان احتمالی در اقصی نقاط کشور نیز شناسایی و تحت حمایت قرار گیرند.
وی در پاسخ به اینکه این بیماری یک اختلال ژنتیکی پوستی است و ۹۵ درصد از بیماران شناخته شده نتیجه ازدواجهای فامیلی است، آیا میشود با انجام آزمایشها و غربالگری از تولد چنین فرزندانی جلوگیری کرد؟ گفت: متاسفانه علم پزشکی در کشور ما و تا جایی که من اطلاع دارم در جهان به شکلی توسعه نیافته که از طریق آزمایش و یا غربالگری هایی بشود قبل از تولد، بیماری «ای بی» را شناسایی کرد.
مدیر عامل خانه «ای بی» تاکید کرد: برای اینکه زوجی قبل از ازدواج بدانند که دارای فرزندی سالم خواهند شد، میبایست حدود ۵۰ نوع آزمایش انجام دهند و نتایج آن احصا شود، البته در بروز برخی از بیماریها نیز این نتایج درست نیست یا پاسخ آن صدردرصدی نیست.
وی با بیان اینکه در برخی از تبلیغات ادعا میشود با انجام آزمایش هایی در آزمایشگاهها و پاتولوژی میتوان این بیماری را قبل از ازدواج یا قبل از تولد کودک تشخیص داد، تصریح کرد: نباید اینگونه تبلیغات را باور کرد.
هاشمی گفت: اگر افرادی ادعا میکنند که با انجام آزمایش هایی میتوان این بیماری را قبل از ازدواج زوجها تشخیص داد، با قاطعیت میگویم چنین چیزی ممکن نیست چرا که من سالها به واسطه کاری که انجام میدهم و تحقیقاتی که کردهام میدانم این امر امکان پذیر نیست، چون هنوز علت اصلی این بیماری مشخص نشده است، اگر علت آن مشخص بود حتما دارو و درمانش پیدا میشد.
وی گفت: فرزند من ۲۴ ساله و مبتلا به بیماری «ای بی» است، ازدواج ما هم ازدواج فامیلی بود، بعد از اینکه متوجه شدیم که دخترم مبتلا به «ای بی» است دیگر بچه دار نشدیم.
مدیر عامل خانه «ای بی» به جوانان توصیه کرد که در ازدواج فامیلی حتما دقت لازم را داشته باشند و حتما به گذشته فامیلی خود و سوابق بیماریها دقت کنند و چنانچه در بین خویشاوندان خود مواردی از بیماریهای خاص و ژنتیکی داشته باشند با آگاهی کامل ازدواج کنند تا موجب به دنیا آمدن فرزندانی بیمار نشوند.
وی در پاسخ به اینکه عموما ازدواج فامیلی در استان هایی چون سیستان و بلوچستان و هرمزگان بیشتر است بنابراین باید تعداد بیماران «ای بی» هم در این استانها بیشتر باشد، گفت: البته تعداد این بیماران در این استانها زیاد است، اما از نظر آماری شمار این بیماران به واسطه اینکه تهران مهاجرپذیر است و دارای امکانات بیشتر درمانی است، بیشتر است.
هاشمی تاکیدکرد: جوانان برای ازدواج و فرزندآوری به وضعیت سلامت خویشاوندان خود و همسرشان دقت کنند، در حال حاضر بین مبتلایان به «ای بی» خانوادههای داریم که چهار بیمار دارند، ۳۷ خانواده دارای سه بیمار و نزدیک به ۱۰۰ خانواده ۲ بیمار «ای بی» دارند، تاکید میشود چنانچه خانوادهای متوجه شد که فرزند اول دچار بیماری است باید دقت بیشتری کند و از تولد فرزند دیگر که احتمالا مبتلا باشد، جلوگیری کند.
، بیماری "ای بی" یا " اپیدرمولایزیس بولوزا "یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلابهای پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شدهاند و این قلابها مانع حرکت جداگانه این دو لایه میشوند اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلابها به درستی ساخته نمیشوند به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخمهای خطرناک میشود.
در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانهای میگویند، چون پوست این بیماران همانند بالهای لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاولهای آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین میرود، زخمهای این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبتهای ویژه زخمهای آنها تا اندامهای داخلی نیز پیش میرود به حدی که به تدریج برخی اندامها در اثر عمیقتر شدن زخمها از بین رفته و آسیبهای جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخمها مرگی دردناک را برای کودکان پروانههای رقم میزند.
اغلب افراد مبتلا به"ایبی" آن را از طریق ژنهای معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها به ارث بردهاند دریافت میکنند، در موارد بسیار نادر هم میتواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند، بیماری «ای بی» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری میشود، در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندامها نیز درگیر میشوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندامهای بدن میشود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود میآورد.
از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده ۵۰ نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار میشوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا میکند.